यूसीएलए के शोधकर्ताओं ने रक्त परीक्षण विकसित किया है जो कैंसर और अन्य बीमारियों का पता लगा सकता है।

यूसीएलए के शोधकर्ताओं ने एक सरल, कम लागत वाला रक्त परीक्षण विकसित किया है जो रक्तप्रवाह में प्रसारित डीएनए खंडों का विश्लेषण करके एक ही समय में कई कैंसर, यकृत रोग और अंग असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम हो सकता है।

जर्नल प्रोसीडिंग्स ऑफ द नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज में वर्णित इस परीक्षण से बीमारियों का जल्दी पता लगाने और समग्र स्वास्थ्य की निगरानी करने का एक अधिक किफायती तरीका मिल सकता है।

यूसीएलए हेल्थ जॉनसन कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर सेंटर में पैथोलॉजी और लेबोरेटरी मेडिसिन की प्रोफेसर और शोधकर्ता, डॉ. जैस्मीन झोउ, जो इस अध्ययन की वरिष्ठ लेखिका हैं, ने कहा, “जल्दी पता लगाना बेहद ज़रूरी है। कैंसर को फैलने से पहले ही पकड़ लेने पर जीवित रहने की दर कहीं अधिक होती है। अगर कैंसर का पता पहले चरण में चल जाए, तो परिणाम चौथे चरण की तुलना में कहीं बेहतर होते हैं।”

मिथाइलस्कैन सेल-फ्री डीएनए का उपयोग कैसे करता है

मिथाइलस्कैन नामक यह तकनीक कोशिका-मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) का विश्लेषण करती है, जिसमें कोशिकाओं के मरने पर रक्तप्रवाह में छोड़े गए आनुवंशिक पदार्थ के छोटे-छोटे टुकड़े होते हैं। चूंकि प्रत्येक अंग डीएनए उत्सर्जित करता है, इसलिए ये टुकड़े ऐसे संकेत ले जाते हैं जो पूरे शरीर में होने वाली गतिविधियों को दर्शाते हैं।

"हर दिन हमारे शरीर की 50 से 70 अरब कोशिकाएं मर जाती हैं। वे यूं ही गायब नहीं हो जातीं; उनका डीएनए रक्तप्रवाह में चला जाता है," झोउ ने कहा। "इसका मतलब है कि हमारे सभी अंगों की जानकारी पहले से ही रक्त में प्रवाहित हो रही है।"

कैंसर का पता लगाने के लिए रक्त का उपयोग करना, जिसे अक्सर लिक्विड बायोप्सी कहा जाता है, कोई नई अवधारणा नहीं है। कुछ मौजूदा परीक्षण ट्यूमर डीएनए में उत्परिवर्तन की खोज करते हैं, लेकिन वे आमतौर पर सीमित संख्या में परिवर्तनों को लक्षित करते हैं और महंगे हो सकते हैं क्योंकि उनमें कमजोर संकेतों की पहचान करने के लिए डीप सीक्वेंसिंग की आवश्यकता होती है।

डीएनए मेथाइलेशन बनाम उत्परिवर्तन-आधारित परीक्षण

उत्परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करने के बजाय, यूसीएलए की टीम ने डीएनए मेथाइलेशन की जांच की, जो जीन गतिविधि को नियंत्रित करने वाले रासायनिक मार्कर हैं। ये पैटर्न ऊतक के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं और कोशिकाओं के कैंसरग्रस्त या रोगग्रस्त होने पर बदल जाते हैं।

यूसीएलए में पैथोलॉजी और प्रयोगशाला चिकित्सा के प्रोफेसर और इस अध्ययन के सह-लेखक डॉ. वेनयुआन ली ने कहा, "डीएनए मेथाइलेशन किसी ऊतक की स्वास्थ्य स्थिति को दर्शाता है। यह एक बहुत ही जानकारीपूर्ण संकेत है।"

एक बड़ी बाधा यह है कि रक्तप्रवाह में मौजूद अधिकांश कोशिका-मुक्त डीएनए ट्यूमर या क्षतिग्रस्त अंगों से नहीं आता है। लगभग 80% से 90% डीएनए सामान्य रक्त कोशिकाओं से उत्पन्न होता है, जिससे पृष्ठभूमि शोर उत्पन्न होता है और दुर्लभ रोग-संबंधी अंशों का पता लगाना कठिन और महंगा हो जाता है।

शोर को कम करके पहचान क्षमता में सुधार करना

इस समस्या को हल करने के लिए, शोधकर्ताओं ने पिछले शोधों पर आधारित एक विधि विकसित की , जिसके तहत अनुक्रमण से पहले पृष्ठभूमि डीएनए के अधिकांश भाग को हटा दिया जाता है। विशेष एंजाइम चुनिंदा रूप से अमेथिलेटेड डीएनए को काट देते हैं, जो मुख्य रूप से रक्त कोशिकाओं से प्राप्त होता है। इसके बाद, एक जीनोम-व्यापी संकरण पैनल शेष नमूने को ठोस अंगों से प्राप्त मेथिलेटेड डीएनए से समृद्ध करता है, जिनमें रोगग्रस्त अंग भी शामिल हो सकते हैं।

इस शोर को कम करके, टीम संवेदनशीलता बनाए रखते हुए आवश्यक अनुक्रमण की मात्रा को कम कर सकती है। प्रति नमूना 300 गुना की प्रभावी अनुक्रमण गहराई तक पहुंचने के लिए केवल 5 गीगाबाइट डेटा की आवश्यकता होती है, जिसकी लागत 20 डॉलर से कम हो सकती है यदि अनुक्रमण लागत 4 डॉलर प्रति गीगाबेस से कम हो जाती है।

प्रदर्शन का मूल्यांकन करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 1,061 व्यक्तियों के रक्त के नमूनों का विश्लेषण किया, जिनमें यकृत, फेफड़े, अंडाशय और पेट के कैंसर से पीड़ित रोगी; हेपेटाइटिस बी, हेपेटाइटिस सी, शराब से संबंधित यकृत रोग और चयापचय संबंधी यकृत रोग जैसी यकृत बीमारियों से पीड़ित लोग; सौम्य फेफड़े की गांठ वाले व्यक्ति; और स्वस्थ प्रतिभागी शामिल थे। जटिल मेथाइलेशन डेटा की व्याख्या करने के लिए मशीन लर्निंग का उपयोग किया गया।

बहु-कैंसर और यकृत रोग का पता लगाने में सटीकता

इस परीक्षण ने कई प्रकार के कैंसर का पता लगाने में उत्कृष्ट समग्र प्रदर्शन दिखाया। 98% विशिष्टता के साथ, यानी बहुत कम गलत सकारात्मक परिणामों के साथ, इसने सभी चरणों के लगभग 63% कैंसर और प्रारंभिक चरण के लगभग 55% मामलों की पहचान की।

उच्च जोखिम वाले समूहों, जैसे कि सिरोसिस या एचबीवी से पीड़ित लोगों में लिवर कैंसर की निगरानी में भी इसने अच्छा प्रदर्शन किया, लगभग 80% मामलों का पता लगाया और इसकी विशिष्टता 90% से थोड़ी अधिक रही, जो 10% से कम की गलत सकारात्मक दर के बराबर है।

कैंसर का पता लगाने के अलावा, मिथाइलेशन सिग्नल शरीर में असामान्य डीएनए की उत्पत्ति के स्थान को सटीक रूप से निर्धारित करने में मदद करते हैं, जिसे मूल ऊतक के रूप में जाना जाता है।

रोग के मूल कारण और अंग स्वास्थ्य की पहचान करना

ली ने कहा, "सिग्नल को उनके स्रोत तक ट्रेस कर पाना महत्वपूर्ण है क्योंकि पॉजिटिव ब्लड टेस्ट के बाद सही अंग पर लक्षित इमेजिंग या अन्य नैदानिक ​​प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है।"

मिथाइलस्कैन एक समग्र स्वास्थ्य निगरानी प्रणाली की तरह काम करता है। रक्त में मौजूद डीएनए संकेतों को पढ़कर, यह पता लगा सकता है कि यकृत या फेफड़े जैसे अंग तनावग्रस्त हैं या क्षतिग्रस्त हैं, यहां तक ​​कि किसी विशिष्ट बीमारी की पहचान होने से पहले ही।

अध्ययन में यह भी पाया गया कि यह परीक्षण वायरल हेपेटाइटिस और चयापचय संबंधी यकृत रोग सहित विभिन्न यकृत रोगों के बीच अंतर कर सकता है, और लगभग 85% रोगियों को सही ढंग से वर्गीकृत कर सकता है। इससे संकेत मिलता है कि यह आक्रामक यकृत बायोप्सी की आवश्यकता को कम कर सकता है।

सार्वभौमिक रक्त परीक्षण की ओर

हालांकि वास्तविक दुनिया में इसकी प्रभावशीलता की पुष्टि के लिए अभी भी बड़े पैमाने पर भावी अध्ययनों की आवश्यकता है, झोउ ने कहा कि ये निष्कर्ष एक ऐसे किफायती रक्त परीक्षण की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है जो वर्तमान तरीकों की तुलना में कई प्रकार की बीमारियों का पहले और अधिक व्यापक रूप से पता लगाने में सक्षम है।

"यह अध्ययन दर्शाता है कि रक्त-आधारित मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग कई बीमारियों में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकती है," झोउ ने कहा। "यह एक रोमांचक प्रगति है जो हमें सार्वभौमिक रोग पहचान के लिए एक ही परीक्षण के सपने को साकार करने के करीब लाती है।"